28 de novembro de 2014

Evolução de Pressão Arterial da Jaqueline

Há mais de um mês a Jaqueline teve consulta com a Nefrologista que passou um remédio pra controlar a hipertensão. Já estava bem melhor com a medicação que a Cardiologista passou, e durante algum tempo o padrão de pressão dela se manteve na faixa de 11x7. De uma semana para cá esse padrão foi para 9x5. Outro dia (dia 25) saiu da escola muito mole a com cara de cansada. Estava muito calor e abafado e sabemos que o calor é terrível para abaixar a pressão arterial. Então desse dia em diante fiquei observando e a deixei em casa. Como ela tem tido uma diurese maior (quantidade de urina maior) por conta da medicação isso descompensa também.

A alimentação aqui em casa sempre foi controlada no sal, na gordura, e sempre fui orientada por nutricionistas no Hospital então abusos nunca cometemos. Só que devido essa pressão baixa coloquei um pouquinho a mais, (e ela reclama de comida sem sal), mas sal não faz bem pra ninguém, então deve ser sempre equilibrado independente se a pessoa é hipertensa ou não.

Ela está bem, e pra quem tinha uma pressão com padrão 15x12, 16x13, 14x10, até o organismo acostumar com essa pressão que é uma novidade leva tempo mesmo.


Até a próxima. Que Deus abençoe,

Adriana

21 de outubro de 2014

Consulta com a Nefrologista

Ontem a Jaqueline foi na Nefrologista (clique na palavra e saiba o que é).

O que ela me disse em relação a pressão alta > Ela tem uma alteração no formato do rim apenas. Isso não justificaria. Mas que independente da causa é preciso tratar o sintoma com medicação e receitou uma fraca, porque se ir deixando vai dar sequelas renais e cardíacas (e já está com um probleminha cardíaco pequeno devido isso).

Pediu novos exames : Uma Ultrassonografia Renal com Doppler (pra saber o fluxo e função do rim) e exames de Sangue e Urina (Potássio, Sódio, Creatinina, Cálcio, Fósforo, Ácido Úrico) etc., para saber se tem algo que faça a pressão subir.

Com o resultado desses exames poderá saber se alguma alteração mais específica altera a pressão.

Estou com ela em casa, monitorando a pressão porque ela não está acostumada com uma pressão mais baixa, já que vinha apresentando um padrão alto.
Mas ela está bem. Vamos cuidando do nosso amor... Segunda ela estará na escola novamente. Tudo tem como tratar. E com afeto fica tudo mais fácil.
Até breve, 
Adriana.

7 de outubro de 2014

Alterações Cardíacas X Tratamento Odontológico

Todo mês a Jaqueline tem consulta odontológica para limpeza (profilaxia) pois junta muito tártaro, e combinamos que pra não juntar faríamos assim.
Diante das mudanças, e devido o quadro de pressão alta dela (que não impossibilita o tratamento por ela não estar agitada), e com a alteração no coração devido essa P.A elevada, a cardiologista entrou com uma medicação pra melhorar essa função pois no exame mostrou : Valva aórtica displásica com insuficiência moderada (saiba mais aqui)

Então, fui orientada a esperar a consulta com a Nefrologista para que ela então diga se precisamos entrar com medicação antibiótica antes de todo atendimento já que no momento da consulta com a cardiologista sequer me lembrei de perguntar e pra ser sincera fiquei tão atordoada mesmo ela me falando que não era nada grave, que nem me passou pela cabeça e nem ela me perguntou.

Essa prevenção é necessária a toda a pessoa que apresente alteração cardíaca. Ainda mais no caso da Jaqueline que sangra a gengiva quando faz a limpeza, então para evitar que qualquer bactéria caia na corrente sanguínea e consequentemente caia no coração se faz necessária essa medida, ainda mais se tratando de válvula, e pode piorar o problema.

Com a receita em mãos, poderei assim remarcar o retorno e continuar o tratamento mensal dela mais tranquilamente. E o bom do medicamento correto que foi passado é que a pressão dela tem se mostrado melhor, pois o padrão de pressão dela são a mínima passando de 10, e o ideal é não passar de 9.

Tem coisas que a gente vai aprendendo. Então vamos fazendo tudo certinho.

Até breve,
Adriana

29 de setembro de 2014

Consulta com o Ortopedista

Hoje foi mais um dia de consulta de rotina e prevenção na Ortopedia do Hospital das Clínicas.
Como ela teve Paralisia Cerebral (devido falta de oxigênio no parto que chamam também de Anóxia Neonatal) se faz necessário esse acompanhamento, além de ter operado da coluna em 2011 para a correção de uma escoliose. 
Na semana passada ela fez um raio x e o médico disse que está tudo bem, quadril alinhado e que essa parte ortopédica dela está tudo em ordem e sendo assim o retorno dela de exame e consulta será daqui 1 ano.

Até breve,
Adriana.
 

28 de setembro de 2014

Medicação e Reação positiva

Hoje é o segundo dia da medicação que a Cardiologista passou pra Jaqueline. 
Já percebemos ela mais calma desde ontem. Ela é boazinha, mas andava agitada.... No primeiro dia um pouco sonolenta, mas com o passar dos dias isso vai passando e percebi também aumento na quantidade de urina e como confiro a pressão arterial dela todos os dias notei que os batimentos cardíacos diminuíram também.

Não há porque nos desesperarmos diante de algo novo. É claro que a gente assusta, mas como ela tem Síndrome de Turner sempre tem a possibilidade de surgir alguma coisa renal ou cardíaca. Se temos como tratar e cuidar, então é o que devemos fazer. É mais um medicamento, é mais um cuidado, mas estamos aqui pra cuidar e temos que agradecer por ter a possibilidade de descobrir e tratar coisas pequenas que aparecem.

Eu penso em tudo o que ela já passou, superou e está aqui. O principal é ser feliz. Minha filha foi desenganada quando bebê e sempre lembro disso quando penso que algo é demais, ou é difícil. Ela estar aqui e bem é um presente. Então vamos festejar!

Adriana

26 de setembro de 2014

Consulta com a Cardiologista

Hoje a Jaqueline teve consulta no HC com a Cardiologista.
O exame de Eco deu uma alteração (Valva aórtica displásica, com insuficiência moderada) Saiba mais aqui e entrou em tratamento preventivo, não é nada grave mas se não cuidar pode evoluir.

Ela me explicou que esse problema na válvula não explica a pressão alta que ela vem apresentando. Que provavelmente algum problema renal deu esse problema e com a elevação da pressão deu sequelas ( e o exame de rim mostrou realmente uma dilatação e sugestão de duplicidade).

Passou uma medicação para melhorar essa função do coração e ajudar os rins e que não prejudique-os. E acompanhar com exames de Ecocardiograma e Eletrocoardiograma para ver como vai se saindo.

Que com a avaliação da Nefrologista poderá ser prescrito medicação específica pra Hipertensão e precisa avaliar quais remédios pode tomar sem que a prejudique e assim fazer pedidos de novos exames.

Vamos cuidando.... E tendo força pra correr com tantos exames e consultas.

Até breve,
Adriana

27 de agosto de 2014

Dúvidas

No dia 13/08/2014 a Jaqueline fez um exame de Ultrassom de Rins e Vias Urinárias + Abdome Total.
Durante o exame a médica disse que a Jaqueline tem uma alteração renal, aliás há anos sabia disso, mas nunca acarretou problema. Pode ser uma dilatação ou uma duplicidade no rim esquerdo. Agora é esperar a consulta e ver o que vão dizer e fazer.

Hoje, ela fez um Ecocardiograma. A suspeita que justificaria a pressão nela  foi descartada
(coarctação da aorta). 

Ela tem algumas alterações no coração, mas nada que a prejudique, e como tem alteração sempre do lado esquerdo devido a estrutura ou a posição de órgãos alterados devido a escoliose. Enfim, vamos aguardar conduta da Cardiologista e Nefrologista!

Sempre ficam dúvidas, mas só os médicos poderão dizer ao certo e qual conduta ter, e se será o caso tomar medicação pra controle da Pressão Arterial. Durante os exames dela sempre pergunto, mas também não fico pensando coisas afinal é na consulta que são decididas as coisas, pedidos exames complementares. Então no final de setembro terei uma posição da cardiologista e em outubro da nefrologista.

Então, os dois exames prévios que ela precisava fazer ela fez, e vamos esperar as consultas e ir fazendo o que eles solicitarem. Ela está bem, e é isso que conta. Há algumas semanas afastada da escola, pois estava se queixando de dor, e pode ser que com a pressão alta a cabeça doí, ou com mudanças de tempo a haste da coluna ou até a gripe que teve.

Até breve!

Adriana

26 de julho de 2014

Abaixo da linha do desenvolvimento


Jaqueline sempre esteve abaixo do peso e da estatura. Ainda mais que desde recém-nascida até uma certa idade teve refluxo e isso já impedia que ela se desenvolvesse no peso. Na estatura por causa da Síndrome e além disso é PC Paralisia Cerebral no nascimento e esses pacientes em sua maioria tem um padrão magro. Hoje, ela tem quase 15 anos e aparenta ter uns 10. Em questão de peso, está longe do peso da sua idade. O peso dela é de uma menina de 6 anos. Mas considero sempre que independente do que se faça ela sempre terá esse atraso. Não comparo e nem bato a cabeça. Sei que no ponto de vista médico ela vai estar desnutrida como me falaram.

Sempre ouvi de pediatras, e tantos médicos que ela passou e passa que ela está abaixo do peso. Quando ela passava em consulta com a Gastroenterologista ela sugeriu colocar uma sonda pra que ela ganhasse peso rapidamente. Eu não concordei e conversando com vários terapeutas que cuidavam na época dela me disseram que o risco de infecção seria grande, então seria desvantajoso pra ela. Falei com a médica que se ela estava saudável nos exames, ser magra não seria um problema, e o tempo passou e ela acabou tendo alta.

No ponto de vista médico ela está desnutrida. Mas eu avalio da seguinte forma: Se ela se alimenta saudavelmente (e nem pode comer sem assim ser pois mexe com as taxas de gordura dela), seus exames de sangue se mostram bons como hemograma, e está corada, hidratada, ativa, com olho brilhando, porque vou me preocupar? Nada que eu fizer vai mudar o padrão dela. É da natureza dela. Sei que há defasagem. Mas ela está sendo bem cuidada. Uma criança que não come direito é visível a todos. O que não é o caso dela. Ela é magra e pronto.

Nem teria como ela ter o peso de acordo com a idade dela: Seria obesa. E outra: Comprometeria a cirurgia de coluna que fez. E se ela tem estatura menor, o peso vai acompanhar. Muitas pessoas acham que ser magro é ser saudável.Outras que ser magro é ser doente. Existem magros doentes e gordinhos saudáveis. Assim como gordinhos doentes e magros saudáveis. Quando falo saudável é só olhar os exames deles. 

Isso não me preocupa. Porque eu como mãe se nunca consegui mudar essa realidade, e nem que eu ficasse 24 horas por dia dando comida, ela nunca chegaria ao peso ideal dela. Já passei muito a seguinte situação: Quando as pessoas veem ela dizer: - Nossa ela é magrinha! Precisa comer mais! Precisa engordar! Como se a mãe fosse culpada. Há pessoas que comem muito e são magras e esse é o caso dela. Então sigo com a minha consciência limpa, entendendo o que os médicos me dizem, mas não acho que devo me preocupar com isso. Me preocuparia se olhasse os exames dela e visse tudo ruim, e eu não estivesse de fato fazendo a minha parte. A gente vai fazendo, e o mais importante: Não se deixando levar por comentários. Até porque só nós sabemos o que passamos não é mesmo?

Até breve!

Adriana

24 de julho de 2014

Mais uma consulta com Endocrinologista!


Hoje a Jaqueline teve mais uma consulta com a Endocrinologista. E vou simplificar ao máximo, colocar dados rápidos pertinentes à Síndrome e ao quadro dela. 

Ela engordou depois que começou tomar hormônio. Aliás depois que trocou a medicação da convulsão andei percebendo isso. 

Estamos esperando consulta com a Nefrologista para outubro. E como ela está hipertensa, a médica pediu um exame do coração,(Ecocardiograma) e um dos rins e vias urinárias - abdome total pra adiantar e encaminhou pra Cardiologista também, pois na Síndrome de Turner pode dar coarctação da aorta  (Saiba o que é isto aqui)
E esse problema no coração pode explicar a hipertensão.
Então a consulta com a Cardiologista será em setembro e os exames um mês antes.

Como há anos atrás ela teve seguimento com a Nefrologista e acabou tendo alta porque a alteração em um dos rins não atrapalhava em nada, que é uma dilatação à esquerda e pode ser que alguma mudança pode ter ocasionado isso e explique a hipertensão.

Como ela não reclama não sabemos se ela tem os sintomas da pressão alta ou não. Pode não ter sintoma algum, e independente se tem ou não, pressão alta é perigoso pra qualquer pessoa, ainda mais ela com um padrão alto, onde a mínima é alta. O máximo que já registrei foi 16x13!

E a parte hormonal vai manter a medicação, e estudar criteriosamente com uma equipe e só assim aumentar o estrogênio, pra depois dar a progesterona e dar a correta, pois ela se fosse apenas uma paciente Síndrome de Turner seria mais fácil. Mas como teve PC eles discutem o caso pra não prejudicá-la. E sem ajuda medicamentosa ela não teria puberdade. E a parte óssea preocupa os médicos, pois ela é um caso isolado de Turner por possuir além dela o quadro de PC (Paralisia Cerebral) Por isso além de manter o estrogênio manterá a vitamina D, que é uma suplementação necessária, e por isso também a indução da produção dos hormônios da puberdade pois com eles haverá a prevenção aos problemas ósseos que podem aparecer sem esses hormônios no organismo dela.

Sobre o Hormônio do Crescimento não é vantajoso que ela faça uso, pois como ela tem uma haste na coluna devido a escoliose e atraso motor, só atrapalharia ela, então existem esses dois fatores que são mais importantes cuidar do que o crescimento em si.
 
Os exames que fez  estão normais (Hormônios, Hemograma, Colesterol) só o trigiceridios dela elevou um pouco mas pode ser da medicação ou da dieta (da dieta não acredito pois ela não come nada em exagero). E Amilase (que é uma enzima do pâncreas) e se estiver muito alta pode dar pancreatite. Mas como ela está bem, sem queixa de dor, que seria uma dor aguda, pode ser explicada essa taxa devido a medicação de convulsão que faz.

Agora é aguardar, fazer o que deve ser feito. 
Irei informando as novidades!
Até mais!

Adriana


Quantas vezes já me perguntei: Porquê tenho uma filha Turner?

Quantas vezes eu me perguntei: Porque eu fui ter uma filha Turner e junto com isso ainda PC ?
É tanta informação, é tanta coisa pra fazer que eu ficava perdida e pensava: Será que eu vou conseguir?
Graças a Deus, só Deus e nós aqui em casa sabemos como temos conseguido. E sempre agradecemos por ela estar aqui. Por sempre ter amor pra dar e receber dela, por ainda apesar da luta encararmos ela com respeito e naturalidade, mesmo a rotina não sendo natural. Pra sempre agradecer e olhar para os lados e ver que existem pessoas que passam dificuldades maiores.
Por isso eu nunca reclamo. Às vezes eu choro pra pegar fôlego, mas eu sempre serei forte. Porque sei que Deus está me guiando.... E sei que se ela está aqui não é por acaso.

Já passamos muitas coisas, já sofremos muito. Mas ela está aqui. Feliz e saudável. Isso que importa! O que importa é ver ela bem, sorrindo, e a gente vai buscando o melhor pra ela. É difícil? É! Mas se ela está aqui, passou por tanta coisa, sempre foi guerreira. Então me apego à isso. Quantas pessoas estão à procura de um diagnóstico, ou com problemas sem evolução? Ouvimos teorias, e aquilo cai como uma bomba negativa em nossa mente. A gente se paralisa, mas depois sobe as mangas e diz: - Vamos em frente! Temos como cuidar, então vamos! Somos humanos, temos fé, saúde e amor. O resto a gente inventa!

Hoje tivemos mais uma consulta com a Endocrinologista. E vou contar na próxima postagem como foi. 

Adriana.

15 de julho de 2014

Rotinas.

Ontem a minha filha foi ao Hospital da Clínicas de SP (Instituto da Criança), para realização de exames.
Peguei os resultados dos exames dela online. Ela continua com alterações de enzimas do Pâncreas mesmo com a retirada e substituição da medicação de convulsão. Talvez isso explique e indique o motivo da Hipertensão dela. Vamos ver o que a equipe de Endocrinologia vai dizer na quinta (dia 24) e esperar a consulta de Outubro com a Nefrologista.
Algumas taxas normalizaram e demais exames tudo ok: Hemograma, Enzimas do Fígado, Glicose, Plaquetas e Vitamina D. Até o Colesterol dela que era um pouco elevado normalizou (Eba!)
Então atualizo esse blog assim que ela passar em consulta e conto como vão as coisas.

Até!

Adriana 

19 de junho de 2014

Hipertensão


Como eu já disse em postagens anteriores, comecei a perceber na Jaque uma alteração na Pressão Arterial dela. A primeira vez que me foi relatado isso foi durante a internação na UTI quando operou da coluna. O médico achou estranho o padrão de P.A dela, onde a mínima se mostrava alta e mesmo com o quadro pós-operatório que é normal a pressão ficar alta pelo quadro de dor, estava muito esquisita, e disse que o remédio de convulsão poderia alterar.

Mas nunca houve quaisquer sintoma. Então a partir do ano passado, a equipe de Endocrinologia pediu que sempre fosse aferida a pressão dela. O que mostrou elevação. Pediu que eu acompanhasse e anotasse, e continuaram mostrando-se altas. 

Ela há algum tempo atrás fazia acompanhamento com a Nefrologista, e teve alta. Eles fizeram exames da parte urinária inteira, o que é comum investigar e sempre ter controle devido a Síndrome. A alta se deu porque a alteração em um dos rins não acarretaria problemas em seu funcionamento e nunca teve problemas relacionados.

Então estamos aguardando a consulta com O Nefro para o qual ela foi encaminhada a fim de investigar a causa. Só que a consulta foi remarcada do mês de julho para outubro. Perguntei então por telefone o que fazer. Me orientaram esperar a consulta do Endocrinologista que acontece antes, e com alguns exames prontos ter uma base pra adiantar a conduta.

Se bem que só com exames de rim, bexiga, coração, etc poderemos saber a causa.
Não ficamos desesperados porque ela está bem, e percebemos que como ela é ansiosa isso eleva um pouco a pressão, e como toma remédios controlados pode ser que afetem, e agora mais ainda com o estrogênio. Em casa, comigo a pressão se mostra menor, mas na agitação da rotina de escola e médico é claro que eleva. O aparelho nunca dá um número exato, então me baseio pelo batimento cardíaco e sei mais ou menos se está certo ou não. Ela é boazinha, deixa medir numa boa e não me dá trabalho. Até para tomar remédios ela é consciente. 

Até a próxima!

Adriana



17 de maio de 2014

Tratamento Hormonal e Mudanças

Minha filha iniciou o tratamento hormonal (estrogênio) há quase dois meses. Começou no dia 25/03/2014, e a primeira cartela de 28 acabará amanhã (pois ela toma em dias intervalados).

A gente que é mãe de menina está acostumada a ver nossa filhas infantis. Ainda mais  que devido Síndrome de Turner não desenvolve-se sexualmente. Com a introdução do hormônio a gente vê algumas coisas mudarem e demora pra se acostumar. A gente acostuma a ver uma pessoa infantil mesmo eu tratando como moça, e por vezes (como toda mãe) achar que sempre será seu bebê. No caso dela que é dependente, é diferente.

Começo a tomar mais cuidados, e não sei explicar a sensação bate de uma forma inexplicável. Sei que toda menina passa por tais fases. Sei que agora com a ajuda do medicamento ela vai ter a puberdade que muitas meninas já passaram há algum tempo. Ainda mais hoje em dia que as meninas menstruam e desenvolvem cada dia mais cedo.

Eu sei que ela precisa disso. Sei que cada fase superamos pois temos como base o amor. Mas a ficha caí. A gente sabe que também passou por isso. É que estamos acostumados que sempre vai ser de um jeito e de repente muda. Então, com clareza vamos encarando as mudanças com sabedoria. 

Até a próxima!

Adriana

30 de março de 2014

Descobri que a minha filha tem Síndrome de Turner. O que eu faço?

Ouvimos e lemos uma série de coisas quando nos vem a notícia: - Sua filha tem Síndrome de Turner. Ela pode ter isso ou aquilo. 
Mas o que fazer?
Eu vou escrever baseado no que eu fiz.

Quando me falaram que a minha filha tem essa Síndrome eu pra ser sincera nem pensei muito. Na época eu não tinha acesso à internet e confesso que isso foi bom, pois na web a gente se depara só com coisa negativa. Com aquele pensamento:  Pode ter tal coisa... E se ela tiver?  Minha preocupação era cuidar dela da melhor forma, pois no começo eram tantos probleminhas, tantos cuidados, que eu só queria que ela ficasse bem.

Convivi com muitos acompanhamentos, muitos professores na prática. Geneticistas, médicos de outras áreas que pediam exame pra isso, pra aquilo e eu me sentia perdida com tanta informação. Mesmo assim, fui fazendo tudo, discordando de outros, colocando meu ponto de vista de mãe que convive 24 horas com a filha. Então, mais tarde quando tive acesso às informações da internet e pude desfrutar dessa ferramenta eu pude perceber que tudo que fizeram com ela foi extremamente necessário. Aqueles exames que ela vivia fazendo e que muitas vezes eu achava que estavam fazendo ela de "cobaia" foram cruciais para a prevenção de algumas coisas, e fomos cuidando de cada dificuldade ao seu tempo, e tudo foi se encaixando.

Procurei me informar ao máximo, pesquisar e perguntar. Acho que esse ponto fez muita diferença: PERGUNTAR. Se posso dar um conselho às mães é esse: Pergunte! Anote suas dúvidas, passe todas as informações possíveis aos médicos. Não saia da consulta com dúvida. O caso da minha filha é atípico, pois além da Turner ela teve Paralisia Cerebral no nascimento, e isso complicou mais do que a Síndrome em si. No começo foi muito difícil porque precisamos nos adequar à nova rotina, e ter disciplina para fazer. Depois pra manter é mais fácil. Isso facilita a vida de todo mundo e consequentemente resulta em melhorias pra você e sua filha!

Sou muito curiosa. E hoje eu tenho a facilidade de entender um posicionamento médico, depois anotar e passar pra outras pessoas que precisam saber como anda a minha filha. Isso a ajuda muito. Me ajuda. Ajuda as pessoas a entenderem melhor ela, e entender que acima de qualquer diagnóstico existem coisas como o amor, a persistência, a vontade e a força pra continuar.

Então  a minha preocupação não é com o que ela possa ter devido a Síndrome e sim se por algum acaso aparecer qualquer coisa diferente independente disso, resolver, pois isso jamais é visto por mim como um rótulo. Sempre fui amparada, orientada e consegui descobrir isso cedo. Então eu agradeço porque muitas pessoas não tem esse privilégio. Sigo, converso, questiono e sempre avalio o que é melhor pra ela. 

Então, meu conselho é: Não se desespere! Faça o possível pra cuidar da melhor forma da sua princesa. Procure ajuda, escute, fale, se informe, escreva, passe e repasse. Não se apegue à rótulos, nem a casos de diagnóstico iguais, pois cada Turner é diferente uma da outra. Não compare. 

Um grande abraço e até a próxima!

Adriana.

 

O que é Síndrome de Turner?

Sinônimos: Disgenesia gonadal, monossomia do X, Síndrome de Bonnevie-Ullrich

 
 
O que é Síndrome de Turner?


A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X.
 
Causas

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY).

Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.

A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.

Exames

A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal.

O médico realizará um exame físico e buscará sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados.

Os seguintes exames podem ser realizados:

Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
Ecocardiograma
Cariotipagem
Ressonância magnética do tórax
Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
Exame pélvico

A síndrome de Turner pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina

Sintomas de Síndrome de Turner

Os possíveis sintomas da síndrome de Turner em bebês incluem:

Mãos e pés inchados
Pescoço alado e largo

Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:

Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas
Peito liso e largo em forma de escudo
Pálpebras caídas
Olhos ressecados
Infertilidade
Falta de menstruação (menstruação ausente)
Pouca altura
Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais dolorosas

Tratamento de Síndrome de Turner

O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais. A terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pelos pubianos e outras características sexuais.

Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador.


Expectativas

Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas pelo médico.

Complicações possíveis

Artrite
Catarata
Diabetes
Tireoide de Hashimoto
Problemas cardíacos
Pressão alta
Problemas nos rins
Otite Média
Obesidade
Escoliose (em adolescentes)

Prevenção

Não há uma forma conhecida de prevenir a síndrome de Turner.


 

Fontes e referências:
Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007;76:405-410.

26 de março de 2014

Sou alguém além da Síndrome de Turner: Não sou um diagnóstico, sou uma pessoa!

" Resolvi fazer um resumo sobre a minha filha. No nosso blog Superando Desafios contamos todo nosso começo, todas as nossas dificuldades e superações. Resolvi fazer um blog a parte, vinculado à ele especificamente sobre a Síndrome de Turner porque muitas pessoas querem saber mais a respeito, e porque o blog tem ficado cada vez mais sobrecarregado com tanta informação que resolvi dividir um pouco. "


Nome: Jaqueline
Data de nascimento: 11/09/1999 (Idade : 14 anos)
Diagnóstico: Síndrome de Turner em Mosaico (45x, 46xx)
                   Paralisia Cerebral (PC).

Quando a gente fala sobre Síndrome vem aquele monte de informação negativa.Mas cada caso é um caso.
Algumas características ou patologias eles procuram associar a Sindrome de Turner (ST), ou em decorrência dela.
Mas na minha opinião e do meu marido só Deus sabe o porque de todas as coisas, vamos fazendo o impossível para que ela desenvolva da maneira que pode. Nos apegamos mais no que ela é como pessoa e não no diagnóstico.

Pelo relato de Geneticista que a acompanhava desde o nascimento, as sequelas neurológicas e motoras ou alterações se devem à Paralisia Cerebral (PC) - o que não é esperado na ST. Nenhuma paciente dela apresentava tais atrasos. O esperado seria um atraso no desenvolvimento (estatura) e da Síndrome em si ela não apresenta nenhuma complicação.

* Em relação à problemas cardíacos nunca teve. A cada 5 anos fazemos um Dopler.
* Em relação à problemas possíveis nos rins não possui - Teve alta do Nefrologista - Ela possui apenas um dos rins mais elevado , mas nada que prejudique a sua função.
* Teve alta da Genética por estar bem e como acompanha com o Endocrinologista, todos os exames essenciais são feitos e o acompanhamento a cada 6 meses - No Hospital das Clínicas (Instituto da Criança) - Lá faz acompanhamento com exames que verificam a parte hormonal, óssea e colesterol, pois tem uma alteração que cuidamos com alimentação.
A parte hormonal está em ordem, e ela não apresenta sinais de puberdade. A parte óssea deu uma alteração na parte de Cálcio e Vitamina D, e fazemos monitoramento por esses exames e suplementação de Vitamina D via oral. (Pessoas com pouca mobilidade tem essas alterações mesmo).
Sobre o hormônio do crescimento: As pacientes Turner geralmente fazem tratamento com esse hormônio (GH) devido à estatura. De fato ela possui estatura menor, mas outras coisas são mais importantes do que isso. Por exemplo a alteração de colesterol, e a parte motora dela. O Hormônio mexeria com a parte imunológica (que anda bem) e prejudicaria o quadro motor. Como ela não tem só  a ST e também teve PC é um quadro atípico então os contras são maiores do que os prós. Por isso o GH está descartado.

Faz acompanhamento com Neurologista da Apae, e desde o mês 05/2010 começou apresentar quadros de eplepsia temporal (10 anos de idade). Geralmente pacientes com PC possuem esse quadro ou vão apresentar em algum momento de transição. Desde então ela toma medicação para as crises, que são rápidas e elas não mais aconteceram.

Em 2006 teve alta da Gastro - Ela desde o nascimento tinha muito refluxo, e ficamos por anos tratando e fazendo exames. Como melhorou, e o peso não decaía, e os exames se mostravam ótimos, o acompanhamento passou para o Endocrinologista com suporte nutricional sempre que necessário. Faz esse acompanhamento desde o nascimento.
Por ter quadros de refluxo desde que nasceu, e se estendeu por anos, ela não consegue comer determinados alimentos, e ela mesma se recusa. Come as coisas da dieta dela, aquilo que ela dá conta de comer. E com a alteração no colesterol, a dieta é específica, sem alimentos gordurosos, com ingestão equilibrada de frutas, verduras, legumes, fibras - de acordo com as possibilidades dela, e alimentos como arroz, feijão carne / ou substitutos (amassados). Por isso, o lanche dela é enviado para a escola desde que entrou na escola (1 iogurte).

Faz acompanhamento - Encaminhado da Apae com oftalmologista 1 vez por ano. No ano passado a médica sentiu a necessidade de óculos devido ao desvio (que é neurológico) nos olhos dela. 0,5 em um olho e 1,0 em outro. Desde bebê ela faz esse acompanhamento pois com 1 ano percebi estrabismo no olho dela, e como temos vários casos na família, e como ela teve um quadro de prematuridade, e intercorrências no nascimento, ficando vários dias em isolete, sempre fui orientada a acompanhar. Daí descobrimos que ela apresenta algumas alterações devido ao histórico dela como: olho menor, retina diferente e precisa apertar os olhos para enxergar melhor devido a sensibilidade à luz (fotofobia). Usou tampão e óculos dos 2 aos 4 anos de idade devido à hipermetropia, e teve alta por ter sido zerada. O acompanhamento é bom pra ver se está tudo bem, e esse acompanhamento sempre a escola fez. Antes disso, fazíamos por convênio.

Faz acompanhamento no Instituto de Ortopedia do Hospital das Clínicas. Antes disso fazia com ortopedista do convênio para controle, mas tudo sempre se mostrou bem. As sequelas do lado esquerdo são leves, e não possui equilíbrio desse lado.
Quando ela teve um estirão na idade de 4 para 5 anos, evidenciou uma escoliose devido ao crescimento rápido em um curto espaço de tempo. A escoliose foi piorando e em 24.05.2011 fez uma cirurgia de coluna, que foi muito bem, e colocaram uma haste definitiva pois com a idade dela não precisaria de reparadoras, e 1 ano e meio depois da cirurgia deu alta. Hoje, acompanha com a Ortopedia Geral só para ver se está tudo bem, fazer raio x, ver a bacia (pois geralmente os pacientes com PC tem luxação de quadril) mas ela nunca teve.
Ressalto que ela ainda bebê começou apresentar um lado do tórax mais alto. Acompanhou com um médico e foi indicado para ela a hidroterapia que faz até então. Na Apae ela tem esse acompanhamento de fisioterapia que é indispensável para manutenção de postura, com exercícios específicos.


Como a Jaqueline é:

É uma pessoa calma, carinhosa alegre. Adora música, bate palmas. Ri das coisas erradas, adora bagunça e alegria. Curte todas as datas. Tem um temparamento forte, é esperta, entende e se expressa aqui em casa no que quer. É vaidosa, adora se perfumar, se enfeitar e não tira nada, nem óculos, nem brincos. É boazinha, não me dá trabalho. É difícil ficar doente, só se fica gripada, pois tem muita dor no corpo. É comilona, e adora imitar as pessoas.
Adora ir ao Shopping. Adora tudo que tem som e barulho. Adora movimentação de crianças.
Ela é desconfiada, cismada, e só faz as coisas que quer a hora que quer. Quando se solta também sergura!

Fala palavras de amor e carinho comigo, é romântica, e também adora músicas do momento e funk ela se acaba.
Não é muito de explorar as coisas com a mão, sua atenção é pouca se não interessa. Adora papel, plástico (chega até a desprezar os brinquedos por esses e amassá-los). Os brinquedos musicais e iluminados são os seus preferidos. Gosta muito que lhe conte histórias, algumas músicas que tenham sequência de história ela tem reações esperando a próxima fase. Invento historias, ela se diverte. Gosta de fantoches também. Gosta que brinque com ela, cante, ela te ritmo nas palmas, continua a canção, ou começa algumas quando solicito - ou pelo título ou por uma parte dela. Muitas vezes ela começa a música que quer que eu cante quando estamos fazendo alguma atividade, principalmente durante o banho, e pós banho que é um momento de total descontração e alegria pra ela.
Só fica brava se está com fome, ou com a fralda suja. É difícil chorar, se chora a gente nem escuta.

Possui dificuldades como qualquer pessoa, tem pontos fortes e acima de tudo a tratamos normal, mesmo sabendo suas limitações, e o importante é que ela seja feliz e sempre tenha muito amor. É uma pessoa forte, se passa por algumas coisas, no momento que passou está sorrindo e imitando ela mesma. É dengosa - damos muito amor e carinho,mas eu principalmente cobro dela as coisas também. O pai é mais superprotetor. Eu sou dura quando tem que ser e ela me entende. Mas é inteligente, pois sabe que o lado mais mole (pai) pode manipular.

A rotina, a disciplina são muito importantes e ela gosta muito. Ela tem um comportamento diferente em público do que tem em casa, mas hoje é uma coisa que não me preocupa pois seu que é a personalidade dela. Antes, quando ela era menor me dava muito trabalho, e depois que trabalhei os meus medos e inseguranças ela se tornou mais segura também. Coloquei ela nas situações e mesmo as ruins mostrei que tem lados positivos. Ela chorava muito se ouvia barulhos. Então comecei a tratar como algo legal e engraçado, tanto que a maioria das crianças tem medo e ela não tem. Ela adora! Ex: barulho de trovão, chuva, bombinha, rojão e quando acaba a luz. Tudo é alegria e bagunça - pois nós começamos a nos divertir com essas situações e não tirá-la para não ouvir.

O que a incomoda é ser olhada com piedade. Ou ela gosta, ou ela não gosta. Mas para ela o importante e o que dá segurança são os pais e as pessoas que diariamente cuidam dela na escola. Ela gosta muito de crianças, apesar de não ter irmãos, pouco convívio com os primos, se diverte comigo e meu marido. Brinco, converso, explico muito as coisas para ela.

Tem uma maturidade compatível com a idade, mas também atrasos, e tem seus momentos bebê em que nós mães sempre pegamos eles no colo. Adora o lúdico, faz suas próprias brincadeiras. Tem suas dificuldades, senta bem, movimenta bem as pernas e braços, e em casa no seu espaço consegue de deitada passar para sentada sozinha e girar a posição.
A transferência da cadeira para outro local é feita com cuidado, seguindo as orientações da fisioterapeuta devido a haste na coluna. Mas não reclama de dor, apenas no frio que fica mais tenso, e com essa haste alguns movimentos ficaram limitados. Mas vida normal, nada de grave e complicado. Seu medicamento para convulsão é dado nos horários que está em casa.

Gosta muito de carnaval, Páscoa, dia das crianças, aniversários e natal. Curte muito essas datas, vivencia ao máximo, depois que entrou na escola seu desenvolvimento é bem melhor, inclusive antes disso quando fazia atendimento ambulatorial, depois grupinho, notamos melhoras enormes.
Não faz uso de aparelhos, apenas cadeira de rodas adaptada à sua curva da coluna, sob a supervisão da Fisio Apae e adaptação da AACD.


 Adriana, Fevereiro de 2014


Jaqueline: Sempre feliz!


25 de março de 2014

Consulta com Endocrinologista

Hoje minha filha teve uma consulta de rotina no Hospital das Clínicas com a unidade de Endocrinologia que a acompanha a cada 6 meses. Ali acompanhamos o desenvolvimento de peso, estatura, alguns exames.

Ainda bem que os resultados dos exames de sangue se mostraram normais. Ela tem alteração de colesterol, mas não é muita coisa que precise de medicamento. 
Da última consulta pra cá, o médico anterior havia pedido pra anotar diariamente a pressão arterial pois na consulta se mostrou alta e durante esses 6 meses ela se mostrou alterada. A mínima também alta, e com valores que aumentam mais no período da tarde. E hoje não foi diferente. E apesar da agitação e nervosismo pela consulta, mesmo assim uma pressão de 16x10 é alta pra um adulto, imagina uma criança.

Como os hábitos alimentares dela são saudáveis, até pelo histórico dela de refluxo, de colesterol, sal nunca faz bem a ninguém e sempre tomei cuidado com a dose de tudo.
Foi encaminhada para a Nefrologista no qual tem a consulta em julho, pois precisa saber qual a causa dessa alteração, já que possui histórico na família de hipertensos.

Como na Síndrome de Turner não produz hormônios femininos, então a médica pesou o que é mais importante pra ela, já que na Turner a tendência é de ter osteoporose, e a preocupação é com a parte óssea dela que vai ficar enfraquecida. Então entre induzir a menstruação, e esses hormônios trabalharem e quebrar um osso, é melhor que ela tenha esse incomodo de toda menina da idade dela, do que esse problema que ficaria bem grave por ela ter uma escoliose (corrigida por haste) e todo histórico dela, apesar da Densitometria Óssea feita em 2012 ter mostrado resultado normal, é melhor prevenir. E depois pedirá esse exame novamente.

Vai começar o tratamento com Estrogênio via oral, e depois entra com a Progesterona. A única contra indicação é que o primeiro pode desproteger o coração, mas como os exames dela se mostraram normais, e repete esse exame periodicamente. A Progesterona sim, protege essa parte cardíaca.

O (GH) - Hormônio do Crescimento está descartado pois o crescimento dela não é algo que a prejudica e o foco é a parte óssea, e esse hormônio poderia a prejudicar em outras áreas.

Foram solicitados exames de rotina para a próxima consulta que acontece daqui 4 meses. Entre eles o de sangue: 
Função Hepática/Pancreática- Realizados no ano passado a pedido da Neurologista dela, pois como fazia uso de um remédio para eplepsia eles se mostraram muito alterados. 
Além dos habituais periódicos: 
Sangue: Eletrólitos, Lípides, Glicose, Hemograma, Tireóide, Metabolismo Ósseo, Gônadas.
Urina > Creatinina e Cálcio.

Até a próxima!

(Adriana - Mãe da Jaqueline)





17 de março de 2014

Um guia para os Pais - Síndrome de Turner

Introdução
Seu médico disse-lhes que sua filha tem Síndrome de Turner (ST).
O que vem a ser esta denominação?

Síndrome é um conjunto de sinais que determinam uma doença, que geralmente é um defeito que ocorre nas células em formação, ainda no ventre da mãe, que irão acompanhar o indivíduo por toda a sua vida. A Síndrome de Turner tem como alteração genética a falta total ou parcial de um dos cromossomos sexuais X. Todas as mulheres possuem 2 destes cromossomos .
Cromossomos são minúsculas estruturas presentes dentro de todas as células, são elas que comandam todo o funcionamento celular e, por consequência, todo o funcionamento do organismo. Essas estruturas, onde se inclui o cromossomo X, são herdadas dos pais. Uma em cada 2000 meninas recém-nascidas terão ST. A razão para esta alteração não é conhecida, e não há nada a ser feito para prevenir este acontecimento.

Características comuns na  ST
A ST não prejudica a capacidade de desenvolvimento das meninas, que possuem potencial para serem meninas normais como todas as outras. Esta Síndrome não irá prejudicar a inteligência, a falta ou a capacidade de movimentação.

A baixa estatura é o problema mais presente. As meninas com ST nascem um pouco menores, porém crescem igualmente a todas as crianças até os 3 anos de idade. Após esta idade e com o avançar dos anos a diferença com outras crianças da mesma idade ficará nítida. Apesar de crescerem menos, elas mantém uma proporção corporal normal.

Geralmente uma mulher adulta com ST tem altura 16 cm menos que a média da altura das mulheres adultas normais. O cromossomo X, chamado de cromossomo sexual, é que determina as características femininas de todas as mulheres. Como na ST há somente um (1) cromossomo X funcional, ou 1 cromossomo mais uma parte de outro, o papel deste cromossomo não será completo, aí haverá deficiência no desenvolvimento da puberdade.
Poderá não ocorrer desenvolvimento espontâneo de mamas e até mesmo a menstruação poderá não ocorrer. Isso acontece porque os ovários e o útero (que são os órgãos responsáveis pela geração de células para que a mulher possa reproduzir e também pela produção dos hormônios femininos) tornam-se pouco desenvolvidos.

Isso geralmente não permite que a mulher tenha filhos, porém não impede uma vida sexual normal. Apesar disso, há casos em que mulheres com ST chegaram a ter filhos.Outros problemas físicos que podem estar presentes nas meninas com ST são: anormalidades cardíacas, problemas de audição como infecção, anormalidades renais e problemas esqueléticos. As unhas podem se apresentar num formato encurvado para fora e serem mais frágeis. Algumas alterações podem estar presentes logo que a criança nasce: protuberância no dorso das mãos e pés, que podem desaparecer em pouco tempo; a distância entre os mamilos pode ser maior; o pescoço poderá apresentar nos 2 lados uma dobra de pele dando a impressão que é mais curto ( quando esta dobra de pele for muito grande pode ser retirada por cirurgia plástica); maior número de pintas.

Poucas meninas com Síndrome de Turner irão apresentar todas essas alterações e grande parte delas pode apenas apresentar baixa estatura e falta do desenvolvimento dos ovários.

Tratamento

Desde o diagnóstico a criança deve ser acompanhada pelo médico para que quaisquer alterações graves sejam detectadas e devidamente tratadas. Alterações e infecções auditivas devem também, ser regularmente acompanhadas para que não haja diminuição da audição.Para que a criança consiga manter um crescimento satisfatório, hoje existe tratamento com o hormônio de crescimento recombinante humano (GH), este deve ser introduzido assim que a velocidade de crescimento for menor que 2,5 cm/ano, por um período suficiente para que a altura mais próxima da altura alvo seja alcançada. Altura alvo é um cálculo feito a partir da altura dos pais, sendo aquela esperada para que a criança alcance segundo seu potencial genético. Para tanto, a criança deve ser regularmente acompanhada. Este tratamento não levará a um crescimento igual de outras crianças, mas poderá levá-la o mais próximo de uma altura familiar satisfatória. Caso a puberdade não ocorrer espontaneamente, deverá ser introduzido tratamento com hormônios femininos.Orientação psicológica pode auxiliar não somente os pais, mas também a criança.

Coordenação Científica: Prof Dra Ieda T N Verreschi