30 de março de 2014

Descobri que a minha filha tem Síndrome de Turner. O que eu faço?

Ouvimos e lemos uma série de coisas quando nos vem a notícia: - Sua filha tem Síndrome de Turner. Ela pode ter isso ou aquilo. 
Mas o que fazer?
Eu vou escrever baseado no que eu fiz.

Quando me falaram que a minha filha tem essa Síndrome eu pra ser sincera nem pensei muito. Na época eu não tinha acesso à internet e confesso que isso foi bom, pois na web a gente se depara só com coisa negativa. Com aquele pensamento:  Pode ter tal coisa... E se ela tiver?  Minha preocupação era cuidar dela da melhor forma, pois no começo eram tantos probleminhas, tantos cuidados, que eu só queria que ela ficasse bem.

Convivi com muitos acompanhamentos, muitos professores na prática. Geneticistas, médicos de outras áreas que pediam exame pra isso, pra aquilo e eu me sentia perdida com tanta informação. Mesmo assim, fui fazendo tudo, discordando de outros, colocando meu ponto de vista de mãe que convive 24 horas com a filha. Então, mais tarde quando tive acesso às informações da internet e pude desfrutar dessa ferramenta eu pude perceber que tudo que fizeram com ela foi extremamente necessário. Aqueles exames que ela vivia fazendo e que muitas vezes eu achava que estavam fazendo ela de "cobaia" foram cruciais para a prevenção de algumas coisas, e fomos cuidando de cada dificuldade ao seu tempo, e tudo foi se encaixando.

Procurei me informar ao máximo, pesquisar e perguntar. Acho que esse ponto fez muita diferença: PERGUNTAR. Se posso dar um conselho às mães é esse: Pergunte! Anote suas dúvidas, passe todas as informações possíveis aos médicos. Não saia da consulta com dúvida. O caso da minha filha é atípico, pois além da Turner ela teve Paralisia Cerebral no nascimento, e isso complicou mais do que a Síndrome em si. No começo foi muito difícil porque precisamos nos adequar à nova rotina, e ter disciplina para fazer. Depois pra manter é mais fácil. Isso facilita a vida de todo mundo e consequentemente resulta em melhorias pra você e sua filha!

Sou muito curiosa. E hoje eu tenho a facilidade de entender um posicionamento médico, depois anotar e passar pra outras pessoas que precisam saber como anda a minha filha. Isso a ajuda muito. Me ajuda. Ajuda as pessoas a entenderem melhor ela, e entender que acima de qualquer diagnóstico existem coisas como o amor, a persistência, a vontade e a força pra continuar.

Então  a minha preocupação não é com o que ela possa ter devido a Síndrome e sim se por algum acaso aparecer qualquer coisa diferente independente disso, resolver, pois isso jamais é visto por mim como um rótulo. Sempre fui amparada, orientada e consegui descobrir isso cedo. Então eu agradeço porque muitas pessoas não tem esse privilégio. Sigo, converso, questiono e sempre avalio o que é melhor pra ela. 

Então, meu conselho é: Não se desespere! Faça o possível pra cuidar da melhor forma da sua princesa. Procure ajuda, escute, fale, se informe, escreva, passe e repasse. Não se apegue à rótulos, nem a casos de diagnóstico iguais, pois cada Turner é diferente uma da outra. Não compare. 

Um grande abraço e até a próxima!

Adriana.

 

O que é Síndrome de Turner?

Sinônimos: Disgenesia gonadal, monossomia do X, Síndrome de Bonnevie-Ullrich

 
 
O que é Síndrome de Turner?


A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X.
 
Causas

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY).

Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.

A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.

Exames

A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal.

O médico realizará um exame físico e buscará sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados.

Os seguintes exames podem ser realizados:

Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
Ecocardiograma
Cariotipagem
Ressonância magnética do tórax
Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
Exame pélvico

A síndrome de Turner pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina

Sintomas de Síndrome de Turner

Os possíveis sintomas da síndrome de Turner em bebês incluem:

Mãos e pés inchados
Pescoço alado e largo

Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:

Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas
Peito liso e largo em forma de escudo
Pálpebras caídas
Olhos ressecados
Infertilidade
Falta de menstruação (menstruação ausente)
Pouca altura
Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais dolorosas

Tratamento de Síndrome de Turner

O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais. A terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pelos pubianos e outras características sexuais.

Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador.


Expectativas

Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas pelo médico.

Complicações possíveis

Artrite
Catarata
Diabetes
Tireoide de Hashimoto
Problemas cardíacos
Pressão alta
Problemas nos rins
Otite Média
Obesidade
Escoliose (em adolescentes)

Prevenção

Não há uma forma conhecida de prevenir a síndrome de Turner.


 

Fontes e referências:
Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007;76:405-410.

26 de março de 2014

Sou alguém além da Síndrome de Turner: Não sou um diagnóstico, sou uma pessoa!

" Resolvi fazer um resumo sobre a minha filha. No nosso blog Superando Desafios contamos todo nosso começo, todas as nossas dificuldades e superações. Resolvi fazer um blog a parte, vinculado à ele especificamente sobre a Síndrome de Turner porque muitas pessoas querem saber mais a respeito, e porque o blog tem ficado cada vez mais sobrecarregado com tanta informação que resolvi dividir um pouco. "


Nome: Jaqueline
Data de nascimento: 11/09/1999 (Idade : 14 anos)
Diagnóstico: Síndrome de Turner em Mosaico (45x, 46xx)
                   Paralisia Cerebral (PC).

Quando a gente fala sobre Síndrome vem aquele monte de informação negativa.Mas cada caso é um caso.
Algumas características ou patologias eles procuram associar a Sindrome de Turner (ST), ou em decorrência dela.
Mas na minha opinião e do meu marido só Deus sabe o porque de todas as coisas, vamos fazendo o impossível para que ela desenvolva da maneira que pode. Nos apegamos mais no que ela é como pessoa e não no diagnóstico.

Pelo relato de Geneticista que a acompanhava desde o nascimento, as sequelas neurológicas e motoras ou alterações se devem à Paralisia Cerebral (PC) - o que não é esperado na ST. Nenhuma paciente dela apresentava tais atrasos. O esperado seria um atraso no desenvolvimento (estatura) e da Síndrome em si ela não apresenta nenhuma complicação.

* Em relação à problemas cardíacos nunca teve. A cada 5 anos fazemos um Dopler.
* Em relação à problemas possíveis nos rins não possui - Teve alta do Nefrologista - Ela possui apenas um dos rins mais elevado , mas nada que prejudique a sua função.
* Teve alta da Genética por estar bem e como acompanha com o Endocrinologista, todos os exames essenciais são feitos e o acompanhamento a cada 6 meses - No Hospital das Clínicas (Instituto da Criança) - Lá faz acompanhamento com exames que verificam a parte hormonal, óssea e colesterol, pois tem uma alteração que cuidamos com alimentação.
A parte hormonal está em ordem, e ela não apresenta sinais de puberdade. A parte óssea deu uma alteração na parte de Cálcio e Vitamina D, e fazemos monitoramento por esses exames e suplementação de Vitamina D via oral. (Pessoas com pouca mobilidade tem essas alterações mesmo).
Sobre o hormônio do crescimento: As pacientes Turner geralmente fazem tratamento com esse hormônio (GH) devido à estatura. De fato ela possui estatura menor, mas outras coisas são mais importantes do que isso. Por exemplo a alteração de colesterol, e a parte motora dela. O Hormônio mexeria com a parte imunológica (que anda bem) e prejudicaria o quadro motor. Como ela não tem só  a ST e também teve PC é um quadro atípico então os contras são maiores do que os prós. Por isso o GH está descartado.

Faz acompanhamento com Neurologista da Apae, e desde o mês 05/2010 começou apresentar quadros de eplepsia temporal (10 anos de idade). Geralmente pacientes com PC possuem esse quadro ou vão apresentar em algum momento de transição. Desde então ela toma medicação para as crises, que são rápidas e elas não mais aconteceram.

Em 2006 teve alta da Gastro - Ela desde o nascimento tinha muito refluxo, e ficamos por anos tratando e fazendo exames. Como melhorou, e o peso não decaía, e os exames se mostravam ótimos, o acompanhamento passou para o Endocrinologista com suporte nutricional sempre que necessário. Faz esse acompanhamento desde o nascimento.
Por ter quadros de refluxo desde que nasceu, e se estendeu por anos, ela não consegue comer determinados alimentos, e ela mesma se recusa. Come as coisas da dieta dela, aquilo que ela dá conta de comer. E com a alteração no colesterol, a dieta é específica, sem alimentos gordurosos, com ingestão equilibrada de frutas, verduras, legumes, fibras - de acordo com as possibilidades dela, e alimentos como arroz, feijão carne / ou substitutos (amassados). Por isso, o lanche dela é enviado para a escola desde que entrou na escola (1 iogurte).

Faz acompanhamento - Encaminhado da Apae com oftalmologista 1 vez por ano. No ano passado a médica sentiu a necessidade de óculos devido ao desvio (que é neurológico) nos olhos dela. 0,5 em um olho e 1,0 em outro. Desde bebê ela faz esse acompanhamento pois com 1 ano percebi estrabismo no olho dela, e como temos vários casos na família, e como ela teve um quadro de prematuridade, e intercorrências no nascimento, ficando vários dias em isolete, sempre fui orientada a acompanhar. Daí descobrimos que ela apresenta algumas alterações devido ao histórico dela como: olho menor, retina diferente e precisa apertar os olhos para enxergar melhor devido a sensibilidade à luz (fotofobia). Usou tampão e óculos dos 2 aos 4 anos de idade devido à hipermetropia, e teve alta por ter sido zerada. O acompanhamento é bom pra ver se está tudo bem, e esse acompanhamento sempre a escola fez. Antes disso, fazíamos por convênio.

Faz acompanhamento no Instituto de Ortopedia do Hospital das Clínicas. Antes disso fazia com ortopedista do convênio para controle, mas tudo sempre se mostrou bem. As sequelas do lado esquerdo são leves, e não possui equilíbrio desse lado.
Quando ela teve um estirão na idade de 4 para 5 anos, evidenciou uma escoliose devido ao crescimento rápido em um curto espaço de tempo. A escoliose foi piorando e em 24.05.2011 fez uma cirurgia de coluna, que foi muito bem, e colocaram uma haste definitiva pois com a idade dela não precisaria de reparadoras, e 1 ano e meio depois da cirurgia deu alta. Hoje, acompanha com a Ortopedia Geral só para ver se está tudo bem, fazer raio x, ver a bacia (pois geralmente os pacientes com PC tem luxação de quadril) mas ela nunca teve.
Ressalto que ela ainda bebê começou apresentar um lado do tórax mais alto. Acompanhou com um médico e foi indicado para ela a hidroterapia que faz até então. Na Apae ela tem esse acompanhamento de fisioterapia que é indispensável para manutenção de postura, com exercícios específicos.


Como a Jaqueline é:

É uma pessoa calma, carinhosa alegre. Adora música, bate palmas. Ri das coisas erradas, adora bagunça e alegria. Curte todas as datas. Tem um temparamento forte, é esperta, entende e se expressa aqui em casa no que quer. É vaidosa, adora se perfumar, se enfeitar e não tira nada, nem óculos, nem brincos. É boazinha, não me dá trabalho. É difícil ficar doente, só se fica gripada, pois tem muita dor no corpo. É comilona, e adora imitar as pessoas.
Adora ir ao Shopping. Adora tudo que tem som e barulho. Adora movimentação de crianças.
Ela é desconfiada, cismada, e só faz as coisas que quer a hora que quer. Quando se solta também sergura!

Fala palavras de amor e carinho comigo, é romântica, e também adora músicas do momento e funk ela se acaba.
Não é muito de explorar as coisas com a mão, sua atenção é pouca se não interessa. Adora papel, plástico (chega até a desprezar os brinquedos por esses e amassá-los). Os brinquedos musicais e iluminados são os seus preferidos. Gosta muito que lhe conte histórias, algumas músicas que tenham sequência de história ela tem reações esperando a próxima fase. Invento historias, ela se diverte. Gosta de fantoches também. Gosta que brinque com ela, cante, ela te ritmo nas palmas, continua a canção, ou começa algumas quando solicito - ou pelo título ou por uma parte dela. Muitas vezes ela começa a música que quer que eu cante quando estamos fazendo alguma atividade, principalmente durante o banho, e pós banho que é um momento de total descontração e alegria pra ela.
Só fica brava se está com fome, ou com a fralda suja. É difícil chorar, se chora a gente nem escuta.

Possui dificuldades como qualquer pessoa, tem pontos fortes e acima de tudo a tratamos normal, mesmo sabendo suas limitações, e o importante é que ela seja feliz e sempre tenha muito amor. É uma pessoa forte, se passa por algumas coisas, no momento que passou está sorrindo e imitando ela mesma. É dengosa - damos muito amor e carinho,mas eu principalmente cobro dela as coisas também. O pai é mais superprotetor. Eu sou dura quando tem que ser e ela me entende. Mas é inteligente, pois sabe que o lado mais mole (pai) pode manipular.

A rotina, a disciplina são muito importantes e ela gosta muito. Ela tem um comportamento diferente em público do que tem em casa, mas hoje é uma coisa que não me preocupa pois seu que é a personalidade dela. Antes, quando ela era menor me dava muito trabalho, e depois que trabalhei os meus medos e inseguranças ela se tornou mais segura também. Coloquei ela nas situações e mesmo as ruins mostrei que tem lados positivos. Ela chorava muito se ouvia barulhos. Então comecei a tratar como algo legal e engraçado, tanto que a maioria das crianças tem medo e ela não tem. Ela adora! Ex: barulho de trovão, chuva, bombinha, rojão e quando acaba a luz. Tudo é alegria e bagunça - pois nós começamos a nos divertir com essas situações e não tirá-la para não ouvir.

O que a incomoda é ser olhada com piedade. Ou ela gosta, ou ela não gosta. Mas para ela o importante e o que dá segurança são os pais e as pessoas que diariamente cuidam dela na escola. Ela gosta muito de crianças, apesar de não ter irmãos, pouco convívio com os primos, se diverte comigo e meu marido. Brinco, converso, explico muito as coisas para ela.

Tem uma maturidade compatível com a idade, mas também atrasos, e tem seus momentos bebê em que nós mães sempre pegamos eles no colo. Adora o lúdico, faz suas próprias brincadeiras. Tem suas dificuldades, senta bem, movimenta bem as pernas e braços, e em casa no seu espaço consegue de deitada passar para sentada sozinha e girar a posição.
A transferência da cadeira para outro local é feita com cuidado, seguindo as orientações da fisioterapeuta devido a haste na coluna. Mas não reclama de dor, apenas no frio que fica mais tenso, e com essa haste alguns movimentos ficaram limitados. Mas vida normal, nada de grave e complicado. Seu medicamento para convulsão é dado nos horários que está em casa.

Gosta muito de carnaval, Páscoa, dia das crianças, aniversários e natal. Curte muito essas datas, vivencia ao máximo, depois que entrou na escola seu desenvolvimento é bem melhor, inclusive antes disso quando fazia atendimento ambulatorial, depois grupinho, notamos melhoras enormes.
Não faz uso de aparelhos, apenas cadeira de rodas adaptada à sua curva da coluna, sob a supervisão da Fisio Apae e adaptação da AACD.


 Adriana, Fevereiro de 2014


Jaqueline: Sempre feliz!


25 de março de 2014

Consulta com Endocrinologista

Hoje minha filha teve uma consulta de rotina no Hospital das Clínicas com a unidade de Endocrinologia que a acompanha a cada 6 meses. Ali acompanhamos o desenvolvimento de peso, estatura, alguns exames.

Ainda bem que os resultados dos exames de sangue se mostraram normais. Ela tem alteração de colesterol, mas não é muita coisa que precise de medicamento. 
Da última consulta pra cá, o médico anterior havia pedido pra anotar diariamente a pressão arterial pois na consulta se mostrou alta e durante esses 6 meses ela se mostrou alterada. A mínima também alta, e com valores que aumentam mais no período da tarde. E hoje não foi diferente. E apesar da agitação e nervosismo pela consulta, mesmo assim uma pressão de 16x10 é alta pra um adulto, imagina uma criança.

Como os hábitos alimentares dela são saudáveis, até pelo histórico dela de refluxo, de colesterol, sal nunca faz bem a ninguém e sempre tomei cuidado com a dose de tudo.
Foi encaminhada para a Nefrologista no qual tem a consulta em julho, pois precisa saber qual a causa dessa alteração, já que possui histórico na família de hipertensos.

Como na Síndrome de Turner não produz hormônios femininos, então a médica pesou o que é mais importante pra ela, já que na Turner a tendência é de ter osteoporose, e a preocupação é com a parte óssea dela que vai ficar enfraquecida. Então entre induzir a menstruação, e esses hormônios trabalharem e quebrar um osso, é melhor que ela tenha esse incomodo de toda menina da idade dela, do que esse problema que ficaria bem grave por ela ter uma escoliose (corrigida por haste) e todo histórico dela, apesar da Densitometria Óssea feita em 2012 ter mostrado resultado normal, é melhor prevenir. E depois pedirá esse exame novamente.

Vai começar o tratamento com Estrogênio via oral, e depois entra com a Progesterona. A única contra indicação é que o primeiro pode desproteger o coração, mas como os exames dela se mostraram normais, e repete esse exame periodicamente. A Progesterona sim, protege essa parte cardíaca.

O (GH) - Hormônio do Crescimento está descartado pois o crescimento dela não é algo que a prejudica e o foco é a parte óssea, e esse hormônio poderia a prejudicar em outras áreas.

Foram solicitados exames de rotina para a próxima consulta que acontece daqui 4 meses. Entre eles o de sangue: 
Função Hepática/Pancreática- Realizados no ano passado a pedido da Neurologista dela, pois como fazia uso de um remédio para eplepsia eles se mostraram muito alterados. 
Além dos habituais periódicos: 
Sangue: Eletrólitos, Lípides, Glicose, Hemograma, Tireóide, Metabolismo Ósseo, Gônadas.
Urina > Creatinina e Cálcio.

Até a próxima!

(Adriana - Mãe da Jaqueline)





17 de março de 2014

Um guia para os Pais - Síndrome de Turner

Introdução
Seu médico disse-lhes que sua filha tem Síndrome de Turner (ST).
O que vem a ser esta denominação?

Síndrome é um conjunto de sinais que determinam uma doença, que geralmente é um defeito que ocorre nas células em formação, ainda no ventre da mãe, que irão acompanhar o indivíduo por toda a sua vida. A Síndrome de Turner tem como alteração genética a falta total ou parcial de um dos cromossomos sexuais X. Todas as mulheres possuem 2 destes cromossomos .
Cromossomos são minúsculas estruturas presentes dentro de todas as células, são elas que comandam todo o funcionamento celular e, por consequência, todo o funcionamento do organismo. Essas estruturas, onde se inclui o cromossomo X, são herdadas dos pais. Uma em cada 2000 meninas recém-nascidas terão ST. A razão para esta alteração não é conhecida, e não há nada a ser feito para prevenir este acontecimento.

Características comuns na  ST
A ST não prejudica a capacidade de desenvolvimento das meninas, que possuem potencial para serem meninas normais como todas as outras. Esta Síndrome não irá prejudicar a inteligência, a falta ou a capacidade de movimentação.

A baixa estatura é o problema mais presente. As meninas com ST nascem um pouco menores, porém crescem igualmente a todas as crianças até os 3 anos de idade. Após esta idade e com o avançar dos anos a diferença com outras crianças da mesma idade ficará nítida. Apesar de crescerem menos, elas mantém uma proporção corporal normal.

Geralmente uma mulher adulta com ST tem altura 16 cm menos que a média da altura das mulheres adultas normais. O cromossomo X, chamado de cromossomo sexual, é que determina as características femininas de todas as mulheres. Como na ST há somente um (1) cromossomo X funcional, ou 1 cromossomo mais uma parte de outro, o papel deste cromossomo não será completo, aí haverá deficiência no desenvolvimento da puberdade.
Poderá não ocorrer desenvolvimento espontâneo de mamas e até mesmo a menstruação poderá não ocorrer. Isso acontece porque os ovários e o útero (que são os órgãos responsáveis pela geração de células para que a mulher possa reproduzir e também pela produção dos hormônios femininos) tornam-se pouco desenvolvidos.

Isso geralmente não permite que a mulher tenha filhos, porém não impede uma vida sexual normal. Apesar disso, há casos em que mulheres com ST chegaram a ter filhos.Outros problemas físicos que podem estar presentes nas meninas com ST são: anormalidades cardíacas, problemas de audição como infecção, anormalidades renais e problemas esqueléticos. As unhas podem se apresentar num formato encurvado para fora e serem mais frágeis. Algumas alterações podem estar presentes logo que a criança nasce: protuberância no dorso das mãos e pés, que podem desaparecer em pouco tempo; a distância entre os mamilos pode ser maior; o pescoço poderá apresentar nos 2 lados uma dobra de pele dando a impressão que é mais curto ( quando esta dobra de pele for muito grande pode ser retirada por cirurgia plástica); maior número de pintas.

Poucas meninas com Síndrome de Turner irão apresentar todas essas alterações e grande parte delas pode apenas apresentar baixa estatura e falta do desenvolvimento dos ovários.

Tratamento

Desde o diagnóstico a criança deve ser acompanhada pelo médico para que quaisquer alterações graves sejam detectadas e devidamente tratadas. Alterações e infecções auditivas devem também, ser regularmente acompanhadas para que não haja diminuição da audição.Para que a criança consiga manter um crescimento satisfatório, hoje existe tratamento com o hormônio de crescimento recombinante humano (GH), este deve ser introduzido assim que a velocidade de crescimento for menor que 2,5 cm/ano, por um período suficiente para que a altura mais próxima da altura alvo seja alcançada. Altura alvo é um cálculo feito a partir da altura dos pais, sendo aquela esperada para que a criança alcance segundo seu potencial genético. Para tanto, a criança deve ser regularmente acompanhada. Este tratamento não levará a um crescimento igual de outras crianças, mas poderá levá-la o mais próximo de uma altura familiar satisfatória. Caso a puberdade não ocorrer espontaneamente, deverá ser introduzido tratamento com hormônios femininos.Orientação psicológica pode auxiliar não somente os pais, mas também a criança.

Coordenação Científica: Prof Dra Ieda T N Verreschi