Cariótipo


Cariótipo feito em 24.11.1999 - A Jaqueline tinha 2 meses e 13 dias.
Material: Sangue periférico-cultura temporária de linfócitos.


RESULTADO:
Metafases analisadas em coloração Giemsa Convencional : 0
Metafases analisadas em banda G ............................ : 18

18 células analisadas após bandamento cromossômico pela técnica de banda G.
Foi observada 16 metafases do tipo 45, x e 02 metafases do tipo 46, xx

CONCLUSÃO:

CARIÓTIPO APRESENTANDO MOSAICISMO DO TIPO 45,X/46,XX.




O que é esse exame?


CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO COM BANDEAMENTO G

Aplicação:

Estudo dos cromossomos à nível numérico e estrutural, com bandeamento G e resolução de 400-550 Bandas.

Casais com aborto de repetição, infertilidade, atraso de desenvolvimento, retardo mental, recém-nascidos com genitália ambígua, anomalias cromossômicas, baixa estatura, Síndrome de Down.

Informação adicional:

O estudo do cariótipo é realizado no sangue para uma variedade de indicações incluindo retardo mental, possível síndrome de Down, baixa estatura ou amenorréia primária (síndrome de Turner), abortos de repetição, infertilidade, várias anomalias congênitas, determinação do sexo e muitos outros.

Um cariótipo normal não exclui a possibilidade de defeitos congênitos, tais como aqueles causados por anomalias cromossômicas submicroscópicas, mutações moleculares, e outros fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos). Por estas razões os médicos devem informar aos pacientes sobre as limitações técnicas do exame.



Créditos :  Centro de Genomas


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