O que é Síndrome de Turner ?

Síndrome de Turner (Definição 1) Resumida:

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.

A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).

O surgimento da síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.

As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

Cariótipo



Característica do Portador

Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.

Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.

Tratamento

Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

Leonardo Leite
revisado por Giselda MK Cabello

Créditos: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm



Síndrome de Turner (Definição 2) Complexa:

INTRODUÇÃO

A síndrome de Turner (ST) foi descrita em 1938 pelo médico norte-americano Henry Turner. É caracterizada por alterações no cromossomo sexual que ocorre em indivíduos com fenótipo feminino. A maioria das pacientes apresenta cariótipo 45,X, embora outros cariótipos possam estar presentes evidenciando alterações estruturais no segundo cromossomo X. O cariótipo 45,X quase sempre é decorrente de uma não-disjunção meiótica paterna, visto que o cromossomo X costuma ser de origem materna 1.

A síndrome de Turner é a alteração cromossômica mais comum, porém, apresenta uma incidência de apenas 1 em 2.500 a 3.000 meninas nascidas vivas por causa da elevada freqüência de aborto espontâneo 2-3. No Brasil, segundo dados do IBGE, há cerca de 16.000 mulheres afetadas pela síndrome de Turner.

A ST está associada a uma grande variedade de alterações anatômicas e fisiológicas de interesse para o anestesiologista. Foi objetivo deste artigo promover uma revisão dessas alterações, discutir o manuseio perioperatório e empreender uma revisão da literatura a respeito da conduta anestésica nessas pacientes com o intuito de diminuir a morbimortalidade perioperatória.



ALTERAÇÕES ANATOMOFISIOLÓGICAS NA SÍNDROME DE TURNER

Crescimento

A característica mais comum nas mulheres com síndrome de Turner é a baixa estatura 1,4-5. O crescimento na ST é caracterizado por retardo no crescimento intra-uterino, velocidade de crescimento normal nos primeiros anos de vida, progressiva desaceleração do crescimento na infância tardia e ausência da fase de crescimento rápido da puberdade 6. Para amenizar a baixa estatura é comum as portadoras de síndrome de Turner utilizarem tratamento à base de hormônios, como oxandrozona, hormônio do crescimento e estrogênio 1. É importante enfatizar que o efeito do tratamento prolongado com hormônio do crescimento pode causar aumento da resistência à insulina e da pressão arterial 3.

Alterações de cabeça e pescoço

Pescoço curto e largo, pele redundante na nuca, limitação grave da mobilidade cervical, palato alto, orelhas proeminentes com implantação baixa, hipoplasia maxilar e mandibular são freqüentes 1,3-5,7. A artrogripose múltipla é uma doença genética caracterizada por contratura de múltiplas articulações, podendo comprometer a articulação temporomandibular limitando a abertura da boca e é mais freqüente em portadoras de ST 8.

Sistema cardiovascular

Alterações cardíacas ocorrem em 17% a 45% das pacientes, tais como coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide e estenose aórtica 1-4,6. É importante enfatizar que pacientes portadoras de coarctação da aorta podem ter hipertensão arterial grave no período perioperatório 7. Hipertensão arterial, prolapso de valva mitral, drenagem anômala de veias pulmonares e defeitos de condução também podem estar presentes 2,6. O aumento do colesterol é freqüente, embora o risco para doença arterial coronariana em pacientes com síndrome de Turner seja desconhecido 2. Há mais de 80 casos descritos de dissecção da aorta em pacientes com ST. Coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide, hipertensão arterial ou combinação dessas complicações são fatores de risco para dissecção aórtica 2.

Sistema respiratório

O tamanho da traquéia é menor do que o da população geral. A bifurcação traqueal pode situar-se na altura da articulação esternoclavicular, quando o normal seria situar-se no nível da segunda vértebra torácica 4.

Sistema nervoso

A maioria das portadoras de síndrome de Turner tem inteligência normal. Cerca de 10% podem apresentar retardo mental importante. Depressão e convulsões podem estar presentes. Ansiedade durante a adolescência é comum 2-3,7.

Sistemas gastrintestinal e hepático

Refluxo gastroesofagiano é freqüente, bem como doença inflamatória intestinal (doença de Crohn, colite ulcerativa e diarréia crônica de causa desconhecida). Doença celíaca tem maior incidência em pacientes com ST. A incidência de doenças da vesícula biliar pode ser elevada, não estando associada a diabete melito ou obesidade. Esteatose hepática, diminuição no metabolismo hepático, alterações na coagulação e aumento das enzimas hepáticas podem estar presentes 2-3.

Sistemas endócrino e reprodutor

Hipotiroidismo ocorre em 15% a 30% das pacientes com ST ocorrendo mais freqüentemente na terceira década de vida, embora 5% a 10% dos casos ocorram antes da adolescência. Doença auto-imune como tireoidite de Hashimoto pode ocorrer. Aumento da resistência à insulina levando ao diabete melito pode estar presente em pacientes com ST 1-3,6. Disgenesia gonadal com ausência de caracteres sexuais secundários é um sinal característico da ST. Cerca de 90% das pacientes necessitam de terapêutica hormonal para iniciar a puberdade e completar o crescimento. O efeito da reposição hormonal na função hepática e na densidade óssea é desconhecido, embora existam relatos de disfunção hepática com elevação das enzimas hepáticas. Em geral, as mamas são hipodesenvolvidas. A vagina e o útero podem estar ausentes ou hipo e mal desenvolvidos 1-2,4. Amenorréia primária e esterilidade são características dessas pacientes 4. A obesidade é comum 2.

Sistema renal

Alterações renais incluem rim em ferradura e duplicação do sistema coletor, podendo estar presentes em 40% dos pacientes com ST. Contudo, a maioria dessas alterações estruturais não causa comprometimento da função renal. Hidronefrose decorrente da obstrução do sistema coletor duplicado pode ocorrer 1-4.

Olhos e ouvidos

Pregas epicânticas, estrabismo, ptose palpebral, catarata e nistagmo não são raros 1-2,5-6. Infecções auditivas de repetição e surdez podem estar presentes em pacientes com ST 1-2,6.

Sistema osteoarticular e muscular

Alterações comuns na ST incluem cúbito valgo, deslocamento de patela, dor crônica no joelho, deslocamento congênito de quadril, escoliose, osteoporose, hiperostose esquelética idiopática disseminada, encurtamento do quarto metacarpo ou metatarso, diminuição do ângulo dos ossos do carpo (sinal de Madlung), rebaixamento do côndilo medial do fêmur (sinal de Kosonicz), linfedema congênito temporário dos pés e das mãos e espinha bífida 1-6.


REFERÊNCIAS

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